DOWN SYNDROME

A. Pengertian
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.




B. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

C. Gejala Klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.
Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4. Fontarela Palsu
5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11. Bercak Brushfield Pada Mata
12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam
14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15. Jarak Pupil Yang Lebar
16. Oksiput Yang Datar
17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20. Mata Sipit

Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
Penyebab
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

D. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

E. Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

F. Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

G. Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.


H. Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua

Read More

EFEK ASAP ROKOK

Racun dalam asap rokok membawa penyakit
Tembakau merupakan faktor risiko untuk sekurang-kurangnya 25 jenis penyakit
1. Kanker pundi kencing
2. Kanker perut
3. Kanker usus dan rahim
4. Kanker mulut
5. Kanker Esofagus
6. Kanker tekak
7. Kanker pankrias
8. Kanker payudara
9. Kanker paru-paru
10. Penyakit saluran pernafasan kronik
11. Strok
12. Kereputan tulang (osteoporosis)
13. Penyakit jantung
14. Kemandulan
15. Putus haid awal
16. Melahirkan bayi yang cacat
17. Keguguran bayi
18. Mati pucuk
19. Bronkitis
20. Batuk
21. Penyakit ulser peptik
22. Emfisima
23. Otot lemah
24. Penyakit gusi
25. Kerusakan mata

MEROKOK SECARA PASIF
Walaupun anda tidak merokok, anda masih boleh menyedut asap rokok daripada perokok. Ini dipanggil merokok secara pasif ('passive smoking').
Berbanding dengan asap aliran ('mainstream smoke'), asap aliran sisi yang keluar dari puntung rokok ('mainstream smoke') mengandungi :
• 2 kali lebih banyak nikotin
• 5 kali lebih banyak karbon monoksida
• 50 kali lebih banyak kimia yang menyebabkan barah
• 3 kali lebih banyak tar

KESAN-KESAN MEROKOK SECARA PASIF
• Meningkatkan risiko kanser paru-paru dan penyakit jantung
• Masalah pernafasan termasuk radang paru-paru dan bronkitis
• Sakit atau pedih mata
• Bersin dan batuk-batuk
• Sakit kerongkong
• Sakit kepala

PEROKOK PASIF DAN RISIKO PENYAKIT
Dibandingkan dengan yang tidak terdedah dengan asap rokok pasif, perokok pasif mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengidap pelbagai jenis penyakit
• Penyakit jantung - 30%
• Kanker - 25%

KESAN ASAP ROKOK PASIF KEPADA IBU HAMIL DAN JANIN YANG DIKANDUNG
• Keguguran janin
• Tumbesaran janin terencat - 30% lebih tinggi
• Kematian janin dalam kandungan
• Pendarahan dari uri (abruption placenta)
• Kurang berat badan - 20 hingga 30%

KESAN ASAP ROKOK PASIF KEPADA BAYI
• Masalah dan penyakit pernafasan
• Perkembangan kecerdasan otot terjejas
• Jangkitan telinga
• Leukeamia
• Kanker otak 22%
• Lelah - meningkat simptom lelah
• Sindrom kematian secara mengejut

KANKER PARU-PARU
MENGENAI KANKER
Anak-anak yang lahir tahun 1985, diperkirakan sepertiganya akan pernah menderita kanker, dan kira-kira seperempatnya akan meninggal karena kanker. Kita semua memiliki keluarga atau teman yang mengidap kanker. Jadual berikut memaparkan jumlah pengidap kanker di US tahun 1993.

Paru-Paru : jumlah penderita 170 000
jumlah kematian 149 000
persen kematian dari seluruh kanker 28%
Usus Besar : jumlah penderita 152 000
jumlah kematian 57 000
persen kematian dari seluruh kanker 11%
Payudara : jumlah penderita 183 000
jumlah kematian 46 300
persen kematian dari seluruh kanker 9%
Leukemia : jumlah penderita 93 000
jumlah kematian 50 000
persen kematian dari seluruh kanker 9%
Prostat : jumlah penderita 165 000
jumlah kematian 35 000
persen kematian dari seluruh kanker 7%



Kanker pembunuh terbesar, iaitu kanker paru-paru, membunuh hampir 90% penderitanya, atau hampir 30% dari seluruh kematian akibat kanker. Namun sesungguhnya kanker paru-parulah yang paling mudah dicegah. Penyelidikan dalam beberapa dekad menunjukkan bahawa satu-satunya penyebab utama kanker paru-paru adalah asap rokok.

KARSINOGEN
Zat-zat karsinogen (pemicu kanser) yang terkandung pada rokok adalah:
• vinyl chloride
• benzo (a) pyrenes
• nitroso-nor-nicotine
Satu-satunya zat yang lebih berbahaya daripada asap rokok dalam memicu kanker paru-paru adalah zat-zat radioaktif. Itu pun jika dimakan atau dihidap dalam kadar yang cukup.




KESAN KANKER PARU-PARU
Kematian umumnya bukan terjadi karena kesulitan bernafas yang diakibatkan oleh membesarnya kanker, tetapi karena posisi paru-paru dalam sistem peredaran darah menjadikan kanker mudah menyebar ke seluruh tubuh. Penyebaran metastase ke arah otak dan bahagian kritis lainnya lah yang mengakibatkan kematian itu. 90% penderita meninggal dalam 3 tahun setelah diagnosis

Read More

FISIOLOGI MENSTRUASI

Pada siklus menstruasi normal, terdapat produksi hormon-hormon yang paralel dengan pertumbuhan lapisan rahim untuk mempersiapkan implantasi (perlekatan) dari janin (proses kehamilan). Gangguan dari siklus menstruasi tersebut dapat berakibat gangguan kesuburan, abortus berulang, atau keganasan. Gangguan dari sikluas menstruasi merupakan salah satu alasan seorang wanita berobat ke dokter.

Siklus menstruasi normal berlangsung selama 21-35 hari, 2-8 hari adalah waktu keluarnya darah haid yang berkisar 20-60 ml per hari. Penelitian menunjukkan wanita dengan siklus mentruasi normal hanya terdapat pada 2/3 wanita dewasa, sedangkan pada usia reproduksi yang ekstrim (setelah menarche dan menopause) lebih banyak mengalami siklus yang tidak teratur atau siklus yang tidak mengandung sel telur. Siklus mentruasi ini melibatkan kompleks hipotalamus-hipofisis-ovarium.

Gambar 1. Kompleks Hipotalamus-Hipofisis-Ovarium


Siklus Menstruasi Normal
Sikuls menstruasi normal dapat dibagi menjadi 2 segmen yaitu, siklus ovarium (indung telur) dan siklus uterus (rahim). Siklus indung telur terbagi lagi menjadi 2 bagian, yaitu siklus folikular dan siklus luteal, sedangkan siklus uterus dibagi menjadi masa proliferasi (pertumbuhan) dan masa sekresi.

Perubahan di dalam rahim merupakan respon terhadap perubahan hormonal. Rahim terdiri dari 3 lapisan yaitu perimetrium (lapisan terluar rahim), miometrium (lapisan otot rehim, terletak di bagian tengah), dan endometrium (lapisan terdalam rahim). Endometrium adalah lapisan yangn berperan di dalam siklus menstruasi. 2/3 bagian endometrium disebut desidua fungsionalis yang terdiri dari kelenjar, dan 1/3 bagian terdalamnya disebut sebagai desidua basalis.

Sistem hormonal yang mempengaruhi siklus menstruasi adalah:
1. FSH-RH (follicle stimulating hormone releasing hormone) yang dikeluarkan hipotalamus untuk merangsang hipofisis mengeluarkan FSH
2. LH-RH (luteinizing hormone releasing hormone) yang dikeluarkan hipotalamus untuk merangsang hipofisis mengeluarkan LH
3. PIH (prolactine inhibiting hormone) yang menghambat hipofisis untuk mengeluarkan prolaktin

Gambar 2. Siklus Hormonal


Pada setiap siklus menstruasi, FSH yang dikeluarkan oleh hipofisis merangsang perkembangan folikel-folikel di dalam ovarium (indung telur). Pada umumnya hanya 1 folikel yang terangsang namun dapat perkembangan dapat menjadi lebih dari 1, dan folikel tersebut berkembang menjadi folikel de graaf yang membuat estrogen. Estrogen ini menekan produksi FSH, sehingga hipofisis mengeluarkan hormon yang kedua yaitu LH. Produksi hormon LH maupun FSH berada di bawah pengaruh releasing hormones yang disalurkan hipotalamus ke hipofisis. Penyaluran RH dipengaruhi oleh mekanisme umpan balik estrogen terhadap hipotalamus. Produksi hormon gonadotropin (FSH dan LH) yang baik akan menyebabkan pematangan dari folikel de graaf yang mengandung estrogen.

Estrogen mempengaruhi pertumbuhan dari endometrium. Di bawah pengaruh LH, folikel de graaf menjadi matang sampai terjadi ovulasi. Setelah ovulasi terjadi, dibentuklah korpus rubrum yang akan menjadi korpus luteum, di bawah pengaruh hormon LH dan LTH (luteotrophic hormones, suatu hormon gonadotropik). Korpus luteum menghasilkan progesteron yang dapat mempengaruhi pertumbuhan kelenjar endometrium. Bila tidak ada pembuahan maka korpus luteum berdegenerasi dan mengakibatkan penurunan kadar estrogen dan progesteron. Penurunan kadar hormon ini menyebabkan degenerasi, perdarahan, dan pelepasan dari endometrium. Proses ini disebut haid atau menstruasi. Apabila terdapat pembuahan dalam masa ovulasi, maka korpus luteum tersebut dipertahankan.

Pada tiap siklus dikenal 3 masa utama yaitu:
1. Masa menstruasi yang berlangsung selama 2-8 hari. Pada saat itu endometrium (selaput rahim) dilepaskan sehingga timbul perdarahan dan hormon-hormon ovarium berada dalam kadar paling rendah
2. Masa proliferasi dari berhenti darah menstruasi sampai hari ke-14. Setelah menstruasi berakhir, dimulailah fase proliferasi dimana terjadi pertumbuhan dari desidua fungsionalis untuk mempersiapkan rahim untuk perlekatan janin. Pada fase ini endometrium tumbuh kembali. Antara hari ke-12 sampai 14 dapat terjadi pelepasan sel telur dari indung telur (disebut ovulasi)
3. Masa sekresi. Masa sekresi adalah masa sesudah terjadinya ovulasi. Hormon progesteron dikeluarkan dan mempengaruhi pertumbuhan endometrium untuk membuat kondisi rahim siap untuk implantasi (perlekatan janin ke rahim)

Siklus ovarium :
1. Fase folikular. Pada fase ini hormon reproduksi bekerja mematangkan sel telur yang berasal dari 1 folikel kemudian matang pada pertengahan siklus dan siap untuk proses ovulasi (pengeluaran sel telur dari indung telur). Waktu rata-rata fase folikular pada manusia berkisar 10-14 hari, dan variabilitasnya mempengaruhi panjang siklus menstruasi keseluruhan
2. Fase luteal. Fase luteal adalah fase dari ovulasi hingga menstruasi dengan jangka waktu rata-rata 14 hari

Siklus hormonal dan hubungannya dengan siklus ovarium serta uterus di dalam siklus menstruasi normal:
1. Setiap permulaan siklus menstruasi, kadar hormon gonadotropin (FSH, LH) berada pada level yang rendah dan sudah menurun sejak akhir dari fase luteal siklus sebelumnya
2. Hormon FSH dari hipotalamus perlahan mengalami peningkatan setelah akhir dari korpus luteum dan pertumbuhan folikel dimulai pada fase folikular. Hal ini merupakan pemicu untuk pertumbuhan lapisan endometrium
3. Peningkatan level estrogen menyebabkan feedback negatif pada pengeluaran FSH hipofisis. Hormon LH kemudian menurun sebagai akibat dari peningkatan level estradiol, tetapi pada akhir dari fase folikular level hormon LH meningkat drastis (respon bifasik)
4. Pada akhir fase folikular, hormon FSH merangsang reseptor (penerima) hormon LH yang terdapat pada sel granulosa, dan dengan rangsangan dari hormon LH, keluarlah hormon progesteron
5. Setelah perangsangan oleh hormon estrogen, hipofisis LH terpicu yang menyebabkan terjadinya ovulasi yang muncul 24-36 jam kemudian. Ovulasi adalah penanda fase transisi dari fase proliferasi ke sekresi, dari folikular ke luteal
6. Kedar estrogen menurun pada awal fase luteal dari sesaat sebelum ovulasi sampai fase pertengahan, dan kemudian meningkat kembali karena sekresi dari korpus luteum
7. Progesteron meningkat setelah ovulasi dan dapat merupakan penanda bahwa sudah terjadi ovulasi
8. Kedua hormon estrogen dan progesteron meningkat selama masa hidup korpus luteum dan kemuadian menurun untuk mempersiapkan siklus berikutnya




a. Fase Proliferasi
Dinamakan juga fase folikuler, yaitu suatu fase yang menunjukan waktu (masa) ketika ovarium beraktivitas membentuk dan mematangkan folikel-folikelnya serta uterus beraktivitas menumbuhkan lapisan endometriumnya yang mulai pulih dan dibentuk pada fase regenerasi atau pascahaid.

Pada siklus haid klasik, fase proliferasi berlangsung setelah perdarahan haid berakhir, dimulai pada hari ke-5 sampai 14 (terjadinya proses evolusi). Fase proliferasi ini berguna untuk menumbuhkan lapisan endometrium uteri agar siap menerima sel ovum yang telah dibuahi oleh sel sperma, sebagai persiapan terhadap terjadinya proses kehamilan.

Pada fase ini terjasi pematangan folikel-folikel di dalam ovarium akibat pengaruh aktivitas hormone FSH yang merangsang folikel-folikel tersebut untuk menyintesis hormone estrogen dalam jumlah yang banyak. Peningkatan pembentukan dan pengaruh dari aktivitas hormone FSH pada fase ini juga mengakibatkan terbentuknya banyak reseptor hormone LH dilapisan sel-sel granulose dan cairan folikel-folikel dalam ovarium. Pembentukan hormone estrogen yang terus meningkat tersebut—sampai kira-kira pada hari ke-13 siklus haid (menjelang terjadinya proses ovulasi)—akan mengakibatkan terjadinya pengeluaran hormone LH yang banyak sebagai manifestasi umpan balik positif dari hormone estrogen (positive feed back mechanism) terhadap adenohipofisis.

Pada saat mendekati masa terjadinya proses ovulasi, terjadi peningkatan kadar hormone LH di dalam serum dan cairan folikel-folikel ovarium yang akan memacu ovarium untuk mematangkan folikel-folikel yang dihasilkan di dalamnya sehingga sebagian besar folikel di ovarium diharapkan mengalami pematangan (folikel de Graaf). Disamping itu, akan terjadi perubahan penting lainnya, yaitu peningkatan konsentrasi hormone estrogen secara perlahan-lahan, kemudian melonjak tinggi secara tiba-tiba pada hari ke-14 siklus haid klasik (pada akhir fase proliferasi), biasanya terjadi sekitar 16-20 jam sebelum pecahnya folikel de Graaf, diikuti peningkatan dan pengeluaran hormone LH dari adenohipofisis, perangsangan peningkatan kadar hormone progesterone, dan peningkatan suhu basal badan sekitar 0,5°C. Adanya peningkatan pengeluaran kadar hormone LH yang mencapai puncaknya (LH-Surge), estrogen dan progesterone menjelang terjadinya proses tersebut di ovarium pada hari ke-14 siklus haid.

Di sisi lain, aktivitas hormone estrogen yang terbentuk pada fase proliferasi tersebut dapat mempengaruhi tersimpannya enzim-enzim dalam lapisan endometrium uteri serta merangsang pembentukan glikogen dan asam-asam mukopolisakarida pada lapisan tersebut. Zat-zat ini akan turut serta dalam pembentukan dan pembangunan lapisan endometrium uteri, khususnya pembentukan stroma di bagian yang lebih dalam dari lapisan endometrium uteri. Pada saat yang bersamaan terjadi pembentukan system vaskularisasi ke dalam lapisan fungsional endometrium uteri.

Selama fase prolferasi dan terjadinya proses ovulasi—di bawah pengaruh hormone estrogen—terjadi pengeluaran getah atau lendir dari dinding serviks uteri dan vagina yang lebih encer dan bening. Pada saat ovulasi getah tersebut mengalami penurunan konsentrasi protein (terutama albumin), sedangkan air dan musin (pelumas) bertambah berangsur-angsur sehingga menyebabkan terjadinya penurunan viskositas dari getah yang dikeluarkan dari serviks uteri dan vaginanya tersebut. Peristiwa ini diikuti dengan terjadinya proses-proses lainnya di dalam vagina, seperti peningkatan produksi asam laktat dan menurunkan nilai pH (derajat keasaman), yang akan memperkecil resiko terjadinya infeksi di dalam vagina. Banyaknya getah yang dikeluarkan dari daerah serviks uteri dan vagina tersebut juga dapat menyebabkan terjadinya kelainan yang disebut keputihan karena pada flora normal di dalam vagina juga terdapat microorganisme yang bersifat pathogen potensial. Sebaliknya, sesudah terjadinya proses ovulasi (pada awal fase luteal)—di bawah pengaruh hormone progesterone—getah atau lendir yang dikeluarkan dari serviks uteri dan vagina menjadi lebih kental dan keruh.

Setelah terjadinya proses ovulasi, getah tersebut mengalami perubahan kembali dengan peningkatan konsentrasi protein, sedangkan air dan musinnya berkurang berangsur-angsur sehingga menyebabkan terjadinya peningkatan viskositas dan pengentalan dari getah yang dikeluarkan dari serviks uteri dan vaginanya. Dengan kata lain, pada fase ini merupakan masa kesuburan wanita.


b. Fase Luteal
Dinamakan juga fase sekresi atau fase prahaid, yaitu suatu fase yang menunjukan waktu (masa) ketika ovarium beraktivitas membentuk korpus luteum dari sisa-sisa folikel matangnya (folikel de Graaf) yang sudah mengeluarkan sel ovumnya pada saat terjadinya ovulasi dan menghasilkan hormone progesterone yang akan digunakan sebagai penunjang lapisan endometrium uteri untuk bersiap-siap menerima hasil konsepsi (jika terjadi kehamilan) atau melakukan proses deskuamasi dan penghambatan masuknya sel sperma (jika tidak terjadi kehamilan). Pada hari ke-14 (setelah terjadinya proses ovulasi) sampai hari ke-28, berlangsung fase luteal. Pada fase ini mempunyai ciri khas tertentu, yaitu terbentuknya korpus luteum ovarium serta perubahan bentuk (menjadi memanjang dan berkelok-kelok) dan fungsi dari kelenjar-kelenjar di lapisan endometrium uteri akibat pengaruh dari peningkatan hormone LH yang diikuti oleh pengeluaran hormone progesterone. Adanya pengaruh aktivitas hormone progesterone dapat menyebabkan terjadinya perubahan sekretorik, terutama pada lapisan endometrium uteri. Pengaruh aktivitas hormone progesterone selama fase luteal dapat meningkatkan konsentrasi getah serviks uteri menjadi lebih kental dan membentuk jala-jala tebal di uterus sehingga akan menghambat proses masuknya sel sperma ke dalam uterus. Bersamaan dengan hal ini, hormone progesterone akan mempersempit daerah porsio dan serviks uteri sehingga pengaruh aktivitas hormone progesterone yang lebih lama, akan menyebabkan degenerasi dari lapisan endometrium uteri dan tidak memungkinkan terjadinya proses nidasi dari hasil konsepsi ke dinding uterusnya.

Peningkatan produksi hormone progesterone yang telah dimulai sejak akhir fase folikuler akan terus berlanjut sampai akhir fase folikuler akan terus berlanjut sampai akhir fase luteal. Hal ini disebabkan oleh peningkatan aktivitas hormone estrogen dalam menyintesis reseptor-reseptornya (reseptor hormone LH dan progesterone) di ovarium dan terjadinya perubahan sintesis hormon-hormon seks steroid (hormone estrogen menjadi hormone progesterone) di dalam sel-sel granulose ovarium. Perubahan ini secara normal mencapai puncaknya pada hari ke-22 siklus haid klasik karena pada masa ini pengaruh hormone progesterone terhadap lapisan endometrium uteri paling jelas terlihat. Jika proses nidasi tersebut tidak terjadi, hormone estrogen dan progesterone akan menghambat sintesis dan aktivitas hormone FSH dan LH di adenohipofisis sehingga membuat korpus luteum menjadi tidak dapat tumbuh dan berkembang kembali, bahkan mengalami penyusutan dan selanjutnya menghilang. Di sisi lain, pada masa menjelang terjadinya perdarahan haid, pengaruh aktivitas hormone progesterone tersebut juga akan menyebabkan terjadinya penyempitan pembuluh-pembuluh darah yang diikuti dengan dengan terjadinya ischemia dan nekrosis pada sel-sel dan jaringan endometrium uterinya sehingga memungkinkan terjadinya proses deskuamasi lapisan endometrium uteri yang disertai dengan terjadinya perdarahan dari daerah tersebut yang dikeluarkan melalui vagina. Akhirnya, bermanifestasi sebagai perdarahan haid.

Pada saat setelah terjadinya proses ovulasi di ovarium, sel-sel granulosa ovarium akan berubah menjadi sel-sel luteal ovarium, yang berperan dalam peningkatan pengeluaran hormon progesteron selama fase luteal siklus haid. Faktanya menunjukan bahwa salah satu peran dari hormon progesteron adalah sebagai pendukung utama terjadinya proses kehamilan. Apabila proses kehamilan tersebut tidak terjadi, peningkatan hormon progesteron yang terjadi tersebut akan mengikuti terjadinya penurunan hormon LH dan secara langsung hormon progesteron (bersama dengan hormon estrogen) akan melakukan penghambatan terhadap pengeluaran hormon FSH, LH, dan LHRH, yang derajat hambatannya bergantung pada konsentrasi dan lamanya pengaruh hormon progesteron tersebut. Kemudian melalui mekamisme ini secara otomatis hormon-hormon progesteron dan estrogen juga akan menurunkan pengeluaran hormon LH, FSH, dan LHRH tersebut sehingga proses sintesis dan sekresinya dari ketiga hormon hipofisis tersebut, yang memungkinkan terjadinya pertumbuhan folikel-folikel dan proses ovulasi di ovarium selama fase luteal, akan berkurang atau berhenti, dan akan menghambat juga perkembangan dari korpus luteum. Pada saat bersamaan, setelah terjadinya proses ovulasi, kadar hormon estrogen mengalami penurunan. Hal ini disebabkan oleh terjadinya puncak peningkatan kadar hormon LH dan aktivitasnya yang terbentuk ketika proses ovulasi terjadi dan berakibat terjadi proliferasi dari sel-sel granulosa ovarium, yang secara langsung akan menghambat dan menurunkan proses sintesis hormon estrogen dan FSH serta meningkatkan pembentukan hormon progesteron di ovarium.

Di akhir fase luteal, terjadi penurunan reseptor-reseptor dan aktivitas hormon LH di ovarium secara berangsur-angsur, yang diikuti penurunan proses sintesis hormon-hormon FSH dan estrogen yang telah terjadi sebelumnya. Oleh karena itu, pada masa akhir fase luteal akan terjadi pembentukan kembali hormon FSH dan estrogen dengan aktivitas-aktivitasnya di ovarium dan uterus.

Beberapa proses lainnya yang terjadi pada awal sampai pertengahan fase luteal adalah terhentinya proses sintesis enzim-enzim dan zat mukopolisakarida yang telah berjalan sebelumnya sejak masa awal fase proliferasi. Akibatnya, terjadi peningkatan permeabilitas (kebocoran) dari pembuluh-pembuluh darah di lapisan endometrium uteri yang sudah berkembang sejak awal fase proliferasi dan banyak zat-zat makanan yang terkandung di dalamnya mengalir menembus langsung stroma dari lapisannya tersebut.

Proses tersebut dijadikan sebagai persiapan lapisan endometrium uteri untuk melakukan proses nidasi terhadap hasil konsepsi yang terbentuk jika terjadi proses kehamilan. Jika tidak terjadi proses kehamilan, enzim-enzim dan zat mukopolisakarida tersebut akan dilepaskan dari lapisan endometrium uteri sehingga proses nekrosis dari sel-sel dan jaringan pembuluh-pembuluh darah pada lapisan tersebut. Hal itu menimbulkan gangguan dalam proses terjadinya metabolisme sel dan jaringannya sehingga terjadi proses regresi atau deskuamasi pada lapisan tersebut dan disertai perdarahan.

Pada saat yang bersamaan, peningkatan pengeluaran dan pengaruh hormon progesteron (bersama dengan hormon estrogen) pada akhir fase luteal akan menyebabkan terjadinya penyempitan pembuluh-pembuluh darah di lapisan endometrium uteri, yang kemudian dapat menimbulkan terjadinya proses ischemia di lapisan tersebut sehingga akan menghentikan proses metabolisme pada sel dan jaringannya. Akibatnya, terjadi regresi atau deskuamasi pada lapisan tersebut disertai perdarahan. Perdarahan yang terjadi ini merupakan manifestasi dari terjadinya perdarahan haid.


c. Fase Menstruasi
Dinamakan juga fase deskuamasi atau fase haid, yaitu suatu fase yang menunjukan waktu (masa) terjadinya proses deskuamasi pada lapisan endometrium uteri disertai pengeluaran darah dari dalam uterus dan dikeluarkan melalui vagina.
Pada akhir fase luteal terjadi peningkatan hormon estrogen yang dapat kembali menyebabkan perubahan sekretorik pada dinding uterus dan vagina, berupa peningkatan produksi dan penurunan konsentrasi getah yang dikeluarkan dari serviks uteri dan vagina serta peningkatan konsentrasi glikogen dalam serviks uteri dan vagina. Hal ini memungkinkan kembali terjadinya proses peningkatan pengeluaran getah yang lebih banyak dari serviks uteri dan vaginanya serta keputihan.

Pada saat akhir fase luteal, peningkatan kadar dan aktivitas hormon estrogen yang terbentuk kembali masih belum banyak sehingga terjadinya proses-proses perangsangan produksi asam laktat oleh bakteri-bakteri flora normal dan penurunan nilai derajat keasaman, yang diharapkan dapat menurunkan resiko terjadinya infeksi di dalam vagina menjadi tidak optimal, dan ditambah penumpukan getah yang sebagian besar masih dalam keadaan mengental. Oleh karena itu, pada saat menjelang proses perdarahan haid tersebut, daerah vagina menjadi sangat beresiko terhadap terjadinya penularan penyakit (infeksi) melalui hubungan persetubuhan (koitus).

Terjadinya pengeluaran getah dari serviks uteri dan vagina tersebut sering bercampur dengan pengeluaran beberapa tetesan darah yang sudah mulai keluar menjelang terjadinya proses perdarahan haid dari dalam uterus dan menyebabkan terlihatnya cairan berwarna kuning dan keruh, yang keluar dari vaginanya. Sel-sel darah merah yang telah rusak dan terkandung dari cairan yang keluar tersebut akan menyebabkan sifat bakteri-bakteri flora normal yang ada di dalam vagina menjadi bersifat infeksius (patogen potensial) dan memudahkannya untuk berkembang biak dengan pesat di dalam vagina. Bakteri-bakteri infeksius yang terkandung dalam getah tersebut, kemudian dikeluarkan bersamaan dengan pengeluaran jaringan dari lapisan endometrium uteri yang mengalami proses regresi atau deskuamasi dalam bentuk perdarahan haid atau dalam bentuk keputihan yang keluar mendahului menjelang terjadinya haid.

Pada saat bersamaan, lapisan endometrium uteri mengalami iskhemia dan nekrosis, akibat terjadinya gangguan metabolisme sel atau jaringannya, yang disebabkan terhambatnya sirkulasi dari pembuluh-pembuluh darah yang memperdarahi lapisan tersebut akibat dari pengaruh hormonal, ditambah dengan penonjolan aktivasi kinerja dari prostaglandin F2α(PGF2α) yang timbul akibat terjadinya gangguan keseimbangan antara prostaglandin E2(PGE2) dan F2α (PGF2α) dengan prostasiklin (PGI2), yang disintesis oleh sel-sel endometrium uteri (yang telah mengalami luteinisasi sebelumnya akibat pengaruh dari homogen progesteroon). Semua hal itu akan menjadikan lapisan edometrium uteri mengalami nekrosis berat dan sangat memungkinkan untuk mengalami proses deskuamasi.

Pada fase menstruasi ini juga terjadi penyusutan dan lenyapnya korpus luteum ovarium (tempat menetapnya reseptor-reseptor serta terjadinya proses pembentukan dan pengeluaran hormon progesteron dan LH selama fase luteal).


d. Fase Regenerasi
Dinamakan juga fase pascahaid, yaitu suatu fase yang menunjukan waktu (masa) terjadinya proses awal pemulihan dan pembentukan kembali lapisan endometrium uteri setelah mengalami proses deskuamasi sebelumnya. Bersamaan dengan proses regresi atau deskuamasi dan perdarahan haid pada fase menstruasi tersebut, lapisan endometrium uteri juga melepaskan hormon prostaglandin E2 dan F2, yang akan mengakibatkan berkontraksinya lapisan mimometrium uteri sehingga banyak pembuluh darah yang terkandung di dalamnya mengalami vasokontriksi, akhirnya akan membatasi terjadinya proses perdarahan haid yang sedang berlangsung.

Di sisi lain, proses penghentian perdarahan haid ini juga didukung oleh pengaktifan kembali pembentukan dan pengeluaran hormon FSH dan estrogen sehingga memungkinkan kembali terjadinya pemacuan proses proliferasi lapisan endometrium uteri dan memperkuat kontraksi otot-otot uterusnya. Hal ini secara umum disebabkan oleh penurunan efek hambatan terhadap aktivitas adenohipofisis dan hipotalamus yang dihasilkan dari hormon progesteron dan LH (yang telah terjadi pada fase luteal), saat terjadinya perdarahan haid pada fase menstruasi sehingga terjadi pengaktifan kembali dari hormon-hormon LHRH, FSH, dan estrogen. Kemudian bersamaan dengan terjadinya proses penghentian perdarahan haid ini, dimulailah kembali fase regenerasi dari siklus haid tersebut

Read More

ANATOMI PENIS DAN FISIOLOGI EREKSI

Anatomi dan Bentuk Penis
Penis adalah organ seks utama yang letaknya di antara kedua pangkal paha. Penis mulai dari arcus pubis menonjol ke depan berbentuk bulat panjang. Dari pangkal ke ujung berbentuk cendawan dengan kepala penis seperti kepala cendawan tetapi bagian ujungnya agak meruncing ke depan.



ketika terangsang, penis akan menegang dan keras dan disebut ereksi. Ereksi yang penuh menyebabkan penis berdiri tegak ke depan atau ke atas dengan seluruh permukaan menjadi keras seperti tongkat atau batang yang tidak bisa dibengkokkan. Kondisi ini disebut ereksi penis yang normal dimana ukuran penis yang mengalami ereksi penuh berarti penis tidak bisa dibengkokkan atau ditekuk.

Panjang penis orang Indonesia waktu relaksasi dengan mengukur dari pangkal dan ditarik sampai ujung sekitar 9 sampai 12 cm. Sebagian ada yang lebih pendek dan sebagian lagi ada yang lebih panjang. Pada saat ereksi yang penuh, penis akan memanjang dan membesar sehingga menjadi sekitar 10 c m sampai 14 cm. Pada orang barat (caucasian) atau orang Timur Tengah lebih panjang dan lebih besar yakni sekitar 12,2 cm sampai 15,4 cm.

Bagian utama daripada penis adalah bagian erektil atau bagian yang bisa mengecil dan bisa membesar sampai keras. Bila dilihat dari penampang horizontal, penis terdiri dari 3 rongga yakni 2 batang korpus kavernosa di kiri dan kanan atas, sedangkan di tengah bawah disebut korpus spongiosa. Kedua korpus kara kavernosa ini diliputi oleh jaringan ikat yang disebut tunica albuginea, satu lapisan jaringan kolagen yang padat dan di luarnya ada jaringan yang kurang padat yang disebut fascia buck.

Gambar Penampang Vertikal Penis


Korpus kavernosa terdiri dari gelembung-gelembung yang disebut sinusoid. Dinding dalam atau endothel sangat berperan untuk bereaksi kimiawi untuk menghasilkan ereksi. Ini diperdarahi oleh arteriol yang disebut arteria helicina. Seluruh sinusoid diliputi otot polos yang disebut trabekel.

Selanjutnya sinusoid berhubungan dengan venula (sistem pembuluh balik) yang mengumpulkan darah menjadi suatu pleksus vena lalu akhirnya mengalirkan darah kembali melalui vena dorsalis profunda dan kembali ke tubuh.

Penis dipersyarafi oleh 2 jenis syaraf yakni syaraf otonom (para simpatis dan simpatis) dan syaraf somatik (motoris dan sensoris). Syaraf-syaraf simpatis dan parasimpatis berasal dari hipotalamus menuju ke penis melalui medulla spinalis (sumsum tulang belakang).

Khusus syaraf otonom parasimpatis ke luar dari medulla spinalis (sumsum tulang belakang) pada kolumna vertebralis di S2-4. Sebaliknya syaraf simpatis ke luar dari kolumna vertebralis melalui segmen Th 11 sampai L2 dan akhirnya parasimpatis dan simpatis menyatu menjadi nervus kavernosa. Syaraf ini memasuki penis pada pangkalnya dan mempersyarafi otot- otot polos

Corpora Cavernosa PenisSyaraf somatis terutama yang bersifat sensoris yakni yang membawa impuls (rangsang) dari penis misalnya bila mendapatkan stimulasi yaitu rabaan pada badan penis dan kepala penis (glans), membentuk nervus dorsalis penis yang menyatu dengan syaraf-syaraf lain yang membentuk nervus pudendus.

Syaraf ini juga berlanjut ke kelumna vertebralis (sumsum tulang belakang) melalui kolumna vertebralis S2-4. Stimulasi dari penis atau dari otak secara sendiri atau bersama-sama melalui syaraf-syaraf di atas akan menghasilkan ereksi penis.

Pendarahan untuk penis berasal dari arteri pudenda interna lalu menjadi arteria penis communis yang bercabang 3 yakni 2 cabang ke masing-masing yakni ke korpus kavernosa kiri dan kanan yang kemudian menjadi arteria kavernosa atau arteria penis profundus yang ketiga ialah arteria bulbourethralis untuk korpus spongiosum. Arteria memasuki korpus kavernosa lalu bercabang-cabang menjadi arteriol-arteriol helicina yang bentuknya berkelok-kelok pada saat penis lembek atau tidak ereksi. Pada keadaan ereksi, arteriol-arteriol helicina mengalami relaksasi atau pelebaran pembuluh darah sehingga aliran darah bertambah besar dan cepat kemudian berkumpul di dalam rongga-rongga lakunar atau sinusoid. Rongga sinusoid membesar sehingga terjadilah ereksi.



Sebaliknya darah yang mengalir dari sinusoid ke luar melalui satu pleksus yang terletak di bawah tunica albugenia. Bila sinusoid dan trabekel tadi mengembang karena berkumpulnya darah di seluruh korpus kavernosa, maka vena-vena di sekitarnya menjadi tertekan. Vena-vena di bawah tunica albuginea ini bergabung membentuk vena dorsalis profunda lalu ke luar dari Corpora Cavernosa pada rongga penis ke sistem vena yang besar dan akhirnya kembali ke jantung.

Read More

COITUS INTERUPTUS

Nama lain dari coitus interuptus adalah senggama terputus atau ekspulsi pra ejakulasi atau pancaran ekstra vaginal atau withdrawal methods atau pull-out method. Dalam bahasa latin disebut juga interrupted intercourse.

Pengertian
Coitus interuptus atau senggama terputus adalah metode keluarga berencana tradisional/alamiah, di mana pria mengeluarkan alat kelaminnya (penis) dari vagina sebelum mencapai ejakulasi.

Cara Kerja
Alat kelamin (penis) dikeluarkan sebelum ejakulasi sehingga sperma tidak masuk ke dalam vagina, maka tidak ada pertemuan antara sperma dan ovum, dan kehamilan dapat dicegah. Ejakulasi di luar vagina untuk mengurangi kemungkinan air mani mencapai rahim.

Efektifitas
Metode coitus interuptus akan efektif apabila dilakukan dengan benar dan konsisten. Angka kegagalan 4-27 kehamilan per 100 perempuan per tahun. Pasangan yang mempunyai pengendalian diri yang besar, pengalaman dan kepercayaan dapat menggunakan metode ini menjadi lebih efektif.

Manfaat
Coitus interuptus memberikan manfaat baik secara kontrasepsi maupun non kontrasepsi.
Manfaat kontrasepsi
1. Alamiah.
2. Efektif bila dilakukan dengan benar.
3. Tidak mengganggu produksi ASI.
4. Tidak ada efek samping.
5. Tidak membutuhkan biaya.
6. Tidak memerlukan persiapan khusus.
7. Dapat dikombinasikan dengan metode kontrasepsi lain.
8. Dapat digunakan setiap waktu.
Manfaat non kontrasepsi
1. Adanya peran serta suami dalam keluarga berencana dan kesehatan reproduksi.
2. Menanamkan sifat saling pengertian.
3. Tanggung jawab bersama dalam ber-KB.

Keterbatasan
Metode coitus interuptus ini mempunyai keterbatasan, antara lain:
1. Sangat tergantung dari pihak pria dalam mengontrol ejakulasi dan tumpahan sperma selama senggama.
2. Memutus kenikmatan dalam berhubungan seksual (orgasme).
3. Sulit mengontrol tumpahan sperma selama penetrasi, sesaat dan setelah interupsi coitus.
4. Tidak melindungi dari penyakit menular seksual.
5. Kurang efektif untuk mencegah kehamilan.

Penilaian Klien
Klien atau akseptor yang menggunakan metode kontrasepsi coitus interuptus tidak memerlukan anamnesis atau pemeriksaan khusus, tetapi diberikan penjelasan atau KIE baik lisan maupun tertulis.

Kondisi yang perlu dipertimbangkan bagi pengguna kontrasepsi ini adalah:
Coitus Interuptus Sesuai untuk:
- Suami yang tidak mempunyai masalah dengan interupsi pra orgasmik.
- Pasangan yang tidak mau metode kontrasepsi lain.
- Suami yang ingin berpartisipasi aktif dalam keluarga berencana.
- Pasangan yang memerlukan kontrasepsi segera.
- Pasangan yang memerlukan metode sementara, sambil menunggu metode lain.
- Pasangan yang membutuhkan metode pendukung.
- Pasangan yang melakukan hubungan seksual tidak teratur.
- Menyukai senggama yang dapat dilakukan kapan saja/tanpa rencana.
Coitus Interuptus Tidak sesuai untuk:
- Suami dengan ejakulasi dini.
- Suami yang tidak dapat mengontrol interupsi pra orgasmik.
- Suami dengan kelainan fisik/psikologis.
- Pasangan yang tidak dapat bekerjasama.
- Pasangan yang tidak komunikatif.
- Pasangan yang tidak bersedia melakukan senggama terputus.

Cara Coitus Interuptus
1. Sebelum melakukan hubungan seksual, pasangan harus saling membangun kerjasama dan pengertian terlebih dahulu. Keduanya harus mendiskusikan dan sepakat untuk menggunakan metode senggama terputus.
2. Sebelum melakukan hubungan seksual, suami harus mengosongkan kandung kemih dan membersihkan ujung penis untuk menghilangkan sperma dari ejakulasi sebelumnya.
3. Apabila merasa akan ejakulasi, suami segera mengeluarkan penisnya dari vagina pasangannya dan mengeluarkan sperma di luar vagina.
4. Pastikan tidak ada tumpahan sperma selama senggama.
5. Pastikan suami tidak terlambat melaksanakannya.
6. Senggama dianjurkan tidak dilakukan pada masa subur.


Referensi
Delvin, D. 2008. Coitus Interruptus (Withdrawal Methods).
americanpregnancy.org/preventingpregnancy/withdrawal.html diunduh 11 Maret 2010, 3:09 PM.
netdoctor.co.uk/sex_relationships/facts/coitusinterruptus.htm diunduh 11 Maret 2010, 3:08 PM.
plannedparenthood.org/health-topics/birth-control/withdrawal-pull-out-method-4218.htm diunduh 11 Maret 2010, 3:11 PM.
reproline.jhu.edu/english/1fp/1methods/1withdr/index.htm diunduh 12 Maret 2010, 9:47 AM.
Saifuddin, BA. 2008. Buku Panduan Praktis Pelayanan Kontrasepsi. Jakarta: Yayasan Bina Pustaka. (Bagian Kedua MK 15- MK 16).

Read More

KELAINAN BAWAAN NEONATUS DAN PENYEBABNYA

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.

2. Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis.
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung
- Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan)
- Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)
- Stenosis katup aorta atau pulmonalis
- Koartasio aorta (penyempitan aorta)
- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)
- Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.
(penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)

4. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.

5. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.

6. Dislokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.


7. Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.

8. Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

9. Defek saluran pencernaan
Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus.
Diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
- Hernia diafragmatika
- Stenosis pilorus
- Penyakit Hirschsprung
- Gastroskisis dan omfalokel
- Atresia anus
- Atresia bilier


10. Sindroma Down
Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.


11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.

12. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13. Distrofi otot
Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.


14. Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

15. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

16. Sindroma alkohol pada janin
Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.


Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:
1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan.
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

2. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

4. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.


5. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.


Pola pewarisan kelainan genetik:
1. Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
2. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
3. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut.
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi gnetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun:
• Tidak merokok dan menghindari asap rokok
• Menghindari alkohol
• Menghindari obat terlarang
• Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
• Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
• Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
• Mengkonsumsi suplemen asam folat
• Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
• Menghindari zat-zat yang berbahaya.


Imunisasi
Imunisasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:
1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR
2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
3. Aman diberikan pada saat hamil
- Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
- Vaksin hepatitis A
- Vaksin hepatitis B
- Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga)
- Vaksin pneumokokus.

Zat yang berbahaya
Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
• Alkohol
• Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
• Turunan kumarin (misalnya warfarin)
• Carbamazepine
• Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
• Cocain
• Dietilstilbestrol
• Timah hitam
• Lithium
• Merkuri organik
• Phenitoin
• Streptomycin dan kanamycin
• Tetrasyclin
• Talidomide
• Trimethadion dan paramethadion
• Asam valproat
• Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
• Infeksi
• Radiasi.
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat

Diagnosa

Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko:
misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang mendekati menopause.
Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele.
Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia.
Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil


SKRENING, DETEKSI DINI DAN PEMERIKSAAN KELAINAN BAWAAN PADA BAYI BARU LAHIR
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).

Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.
Tes skrining terdiri dari:
• Pemeriksaan darah
• Pemeriksaan USG.


Tes diagnostik
Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:
• Amniosentesis
• Contoh vili korion
• Contoh darah janin
• Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:
• Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)
• Sindroma Down
• Kelainan kromosom lainnya
• Kelainan metabolisme yang diturunkan
• Kelainan jantung bawaan
• Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
• Sumbing bibir atau langit-langit mulut
• Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
• Tumor bawaan.

Supported by
CLINIC FOR CHILDREN
Yudhasmara Foundation
JL Taman Bendungan Asahan 5 Jakarta Indonesia 102010
phone : 62(021) 70081995 – 5703646
http://childrenclinic.wordpress.com/

Read More

KELAINAN BAWAAN GINJAL DAN SALURAN KEMIH PADA NEONATUS

Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemiih lebih sering ditemukan daripada kelainan bawaan pada bagian tubuh lainnya.Kelainan bawaan yang menyumbat aliran air kemih menyebabkan air kemih tertahan dan hal ini bisa menyebabkan infeksi atau pembentukan batu ginjal.Suatu kelainan bawaan pada sistem kemih-kelamin bisa menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan kelainan fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari.

Kelainan ginjal dan urether
Pada saat pembentukan ginjal bisa terjadi sejumlah kelainan:
• Ektopia : ginjal tidak terletak pada tempat yang seharusnya
• Malrotasi : ginjal berada pada posisi yang salah
• Horseshoe kidney : kedua ginjal bersatu
• Agenesis ginjal : ginjal tidak terbentuk
• Sindroma Potter : kedua ginjal tidak terbentuk

• Penyakit ginjal polikista : ginjal mengandung banyak kista.
Kelainan yang mungkin ditemukan pada ureter (saluran kemih yang menghubungkan ginjal dengan kandung kemih):
• Ekstra ureter
• Misplaced ureter
• Ureter yang melebar atau menyempit.

Air kemih bisa mengalir balik dari kandung kemih ke dalam ureter yang abnormal, sehingga mudah terjadi infeksi ginjal (pielonefritis).
Ureter yang menyempit bisa menghalangi aliran air kemih dari ginjal ke kandung kemih dan bisa menyebabkan ginjal membesar (hidronefrosis) serta menyebabkan kerusakan ginjal.Ginjal Agenesis

Sekitar 1 diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal. Ginjal ini biasanya lebih besar dari normal.
Dengan satu ginjal, seseorang masih bisa menjalani kehidupan yang normal.

Tetapi ada 3 hal penting yang dapat membantu menjamin kesehatan ginjal:
- Katakan pada setiap dokter yang anda kunjungi bahwa anda hanya memiliki satu ginjal.
- Untuk mengurangi kemungkinan terbentuknya batu ginjal, minum air putih sebanyak mungkin. Batu dapat merusak ginjal.
- Lakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur.

Sindroma Potter
Sindroma Potter dan Fenotip Potter adalah suatu keadaan kompleks yang berhubungan dengan gagal ginjal bawaan dan berhubungan dengan oligohidramnion (cairan ketuban yang sedikit).

Fenotip Potter digambarkan sebagai suatu keadaan khas pada bayi baru lahir, dimana cairan ketubannya sangat sedikit atau tidak ada. Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding rahim. Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal.

Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik), sehingga pada saat lahir, paru-paru tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Pada sindroma Potter, kelainan yang utama adalah gagal ginjal bawaan, baik karena kegagalan pembentukan ginjal (agenesis ginjal bilateral) maupun karena penyakit lain pada ginjal yang menyebabkan ginjal gagal berfungsi.Dalam keadaan normal, ginjal membentuk cairan ketuban (sebagai air kemih) dan tidak adanya cairan ketuban menyebabkan gambaran yang khas dari sindroma Potter.

Gejalanya berupa:
- Wajah Potter (kedua mata terpisah jauh, terdapat lipatan epikantus, pangkal hidung yang lebar, telinga yang rendah dan dagu yang tertarik ke belakang)
- Tidak terbentuk air kemih
- Gawat pernafasan,

Diagnosis ditegakkan berdasarkan adanya fenotip Potter, oligohidramnion, paru-paru yang kaku dan kelainan sistem saluran kemih-kelamin.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- USG ibu (menunjukkan oligohidramnion serta tidak adanya ginjal janin atau ginjal yang sangat abnormal)
- Rontgen perut bayi
- Rontgen paru-paru bayi
- Analisa gas darah.
Pengobatan ditujukan untuk memperbaiki penyumbatan pada saluran kemih.

Kelainan vesica urinaria
Sejumlah kelainan bawaan yang bisa ditemukan pada kandung kemih:
• Ekstrofi : kandung kemih tidak terbentuk secara sempurna sehingga terbuka ke permukaan perut.
• Kelainan pada dinding kandung kemih, yaitu adanya kantung divertikula) yang memungkinkan aliran kemih terhenti dan meningkatkan resiko terjadinya infeksi saluran kemih.
• Penyempitan pada lubang kandung kemih yang tersambung ke uretra bisa menyebabkan pengosongan kandung kemih yang tidak sempurna. Aliran kemih menjadi lambat dan bisa terjadi infeksi.
Kelainan kandung kemih bisa diatasi dengan pembedahan.


Kelainan urethra
Uretra adalah saluran yang mengalirkan air kemih keluar tubuh. Uretra bisa abnormal atau tidak terbentuk.
Pada anak laki-laki bisa ditemukan kelainan berikut:
• Hipospadia : lubang uretra berada pada penis bagian bawah
• Epispadia : uretra pada penis terbuka dan tidak tertutup seperti halnya sebuah tabung.Epispadia

Epispadia adalah suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra terdapat di bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.
Terdapat 3 jenis epispadia:
• Lubang uretra terdapat di puncak kepala penis
• Seluruh uretra terbuka di sepanjang penis
• Seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.

Gejalanya adalah:
- Lubang uretra terdapat di punggung penis
- Lubang uretra terdapat di sepanjang punggung penis.
Untuk menilai beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut:
- Radiologis (IVP)
- USG sistem kemih-kelamin.

Epispadia biasanya diperbaiki melalui pembedahan.
Baik pada anak perempuan maupun anak laki-laki, penyempitan uretra bisa menyumbat aliran air kemih.Kelainan pada uretra bisa diperbaiki melalui pembedahan.


Hipospadia
Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis.Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir.Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.

Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.



Gejalanya adalah:
- Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis
- Penis melengkung ke bawah
- Penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan pada kulit depan penis
- Jika berkemih, anak harus duduk.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik.
Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya.
Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada pembedahan nanti.

Rangkaian pembedahan biasanya telah selesai dilakukan sebelum anak mulai sekolah. Pada saat ini, perbaikan hipospadia dianjurkan dilakukan sebelum anak berumur 18 bulan.Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi kesulitan dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa nanti, mungkin akan terjadi gangguan dalam melakukan hubungan seksual.

Horseshoe Kidney
Pada horseshoe kidney, ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda.



Kelainan ini tidak menimbulkan gejala atau masalah dan seringkali tidak terdeteksi. Ginjal tapal kuda mungkin ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan rontgen atau USG di daerah ginjal yang dilakukan untuk keperluan lain.
Pada beberapa kasus, ginjal tapal kuda bisa menyebabkan gangguan pada pengaliran air kemih ke dalam ureter. Hal ini akan menyebabkan meningkatnya resiko infeksi ginjal dan kerusakan fungsi ginjal.

Jika timbul gangguan, maka keadaan ini bisa diperbaiki melalui pembedahan.


Supported by
CLINIC FOR CHILDREN
Yudhasmara Foundation
JL Taman Bendungan Asahan 5 Jakarta Indonesia 102010
phone : 62(021) 70081995 – 5703646
http://childrenclinic.wordpress.com/

Read More

KELAINAN BAWAAN PADA NEONATUS DAN PENATALAKSANAANNYA

Kelainan bawaan pada neonatus dapat terjadi pada berbagai organ tubuh. Dibawah ini beberapa kelainan bawaan pada neonatus, antara lain :

1. Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Labioskizis atau labiopalatiskizis merupakan konginetal anomaly yang berupa kelainan bentuk pada struktur wajah, yang terjadi karena kegagalan proses penutupan procesus nasal medial dan maxilaris selama perkembangan fetus dalam kandungan

Etiologi :
• Kegagalan pada fase embrio yang penyebab belum diketahui
• Faktor Herediter
• Abnormal kromosom, mutasi gen dan teratogen

Manifestasi Klinik :
Palatoskizis : Distorsi pada hidung, Adanya celah pada bibir
Labioskizis :
Adanya celah pada tekak (uvula), palatum durum dan palatum mole
Adanya rongga pada hidung sebagai celah pada langit-langit
- Distorsi hidung

Penatalaksanaan :
• Tergantung pada beratnya kecacatan
• Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat
• Cegah terjadinya komplikasi
• Dilakukan pembedahan

2. Atresia Esophagus
Atresia esophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif
Etiologi dari atresia esophagus yaitu kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematur

Manifestasi klinik pada neonatus dengan atresia esophagus antara lain :
-Hhipersekresi cairan dari mulut
- Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)

Penatalaksanaan :
• Pertahankan posisi bayi atau pasien dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi
• Pertahankan keefektifan fungsi respirasi
• Dilakukan tindakan pembedahan

3. Atresia Rekti dan Atresia Anus
Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2 c dari batas kulit anus). Pada pasien ini, umumnya memiliki kanal dan anus yang normal. Atresia anus yaitu obstruksi pada anus

Etiologi
Malformasi kongenital

Manifestasi Klinik
- Tidak bisa BAB melalui anus
- Distensi abdomen
- Tidak dapat dilakukan pemeriksaan suhu rektal
- Perut kembung
- Muntah

Penatalaksanaan :
Dilakukan tindakan kolostomi

4. Hirschprung
Hirschprung merupakan kelainan konginetal berupa obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus

Etiologi :
Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus

Tanda dan Gejala :
• Konstipasi/tidak bisa BAB/diare
• Distensi abdomen
• Muntah
• Dinding abdomen tipis

Penatalaksanaan :
• Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)
• Dilakukan tindakan Colostomi
• Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

5. Obstruksi Billiaris
Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis

Etiologi :
- Degenerasi sekunder
- Kelainan kongenital

Tanda dan Gejala :
- Ikterik (pada umur 2-3 minggu)
- Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga bilirubin indirek meningkat)
- Bilirubinuria
- Tinja berwarna seperti dempul
- Terjadi hepatomegali

Penatalaksanaan : Pembedahan

6. Omfalokel
Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum

Etiologi
Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu

Tanda dan Gejala
- Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin
- Berat badan lahir > 2500 gr

Penatalaksanaan
- Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan selaput yang menutupi kantong
- Pembedahan

7. Hernia Diafragmatika
Hernia diafragmatika terjadi akibat isi rongga perut masuk ke dalam lobang diafragma

Etiologi
Kegagalan penutupan kanalis pleuroperitoneum posterolateral selama kehamilan minggu ke-8

Tanda dan Gejala
Bayi mengalami sesak napas
Bayi mengalami muntah karena obstruksi usus

Penatalaksanaan
• Berikan diit RKTP
• Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)
• Dilakukan tindakan pembedahan

8. Atresia Duodeni
Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang tidak bersambung

Etiologi
Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke-4 dan ke-5. Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur

Tanda dan Gejala
Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen. Ikterik

Penatalaksanaan
Pemberian terapi cairan intravena. Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi

9. Meningokel dan Ensefalokel
Meningokel dan ensefalokel yaitu adanya defek pada penutupan spina yang berhubungan dengan pertumbuhan yang abnormal korda spinalis atau penutupannya

Etiologi
Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan

Tanda dan Gejala
- Gangguan persarafan
- Gangguan mental
- Gangguan tingkat kesadaran

Penatalaksanaan : Pembedahan

10. Hidrosefalus
Hidrosefalus merupakan kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya Liquor Cerebrospinal (LCS). Kadang disertai dengan peningkatan TIK (Tekanan Intra Kranial)

Etiologi
• Gangguan sirkulasi LCS
• Gangguan produksi LCS

Tanda dan Gejala
• Terjadi pembesaran tengkorak
• Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)
• Gangguan perkembangan motorik
• Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

Penatalaksanaan
• Pembedahan
• Pemasangan “Suchn Suction”

11. Fimosis
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis atau suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya

Etiologi
Malformasi konginetal

Tanda dan Gejala
Gangguan proses berkemih

Penatalaksanaan
Dilakukan tindakan sirkumsisi

12. Hipospadia
Hipospadia yaitu lubang uretra tidak terletak pada tempatnya, mis : berada di bawah penis

Etiologi
• Uretra terlalu pendek, sehingga tidak mencapai glans penis
• Kelainan terbatas pada uretra anterior dan leher kandung kemih
• Merupakan kelainan konginetal

Tanda dan Gejala
• Penis agak bengkok
• Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada meatus externus

Penatalaksanaan
• Pada bayi : dilakukan tindakan kordektomi
• Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra
• Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium penis/scrotum dapat digunakan pada tindakan neouretra

Read More